第四季 第八集
wed may 20 22:16:11 cst 2015
我们知道，帕金森病是一种以黑质纹状体为主的中枢变性疾病，以运动减少（随意动作减少，小写征）、肌张力强直（面肌强直呈面具脸，肢体强直呈铅管样，齿轮状强直）、震颤（静止性震颤）和体位不稳（慌张步态）为主要症状。临床表现：起病隐袭，缓慢发展，逐渐加剧，主要症状有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓等。治疗首选药物为左旋多巴，进入脑内的左旋多巴，在中枢多巴脱羧酶作用下，可转化为多巴胺，发挥抗帕金森病作用，但不能缓解静止性震颤。
传统的帕金森病为变性疾病，多见于中老年人，多无遗传家族史，病程较长，缓慢进展，然而，在《炫医》的江湖中，还有一种病，其临床表现酷似传统的帕金森病，但多见于青年，且有家族遗传性肝病史，便是今天将要研究的肝豆状核变性。因此，在《炫医》的江湖中，又将肝豆状核变性称为青年型帕金森病。
肝豆状核变性（hld）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（k-f环）。
临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。
1.神经精神症状（1）震颤 （2）发音障碍与吞咽困难（3）肌张力改变 （4）癫痫发作较少见。（5）精神症状
2.肝脏症状铜代谢障碍所致的肝硬化因此，在《炫医》的江湖中，又将肝豆状核变性称为酮代谢障碍性肝硬化。
诊断：1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有k-f环。4.血清铜蓝蛋白（cp）<200mg/l或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/l）。5.肝铜>250μg/g（干重）。（肝豆状核变性为血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，合并角膜k-f环。回忆肾病综合征为大量蛋白尿＞3.5g/d，低蛋白血症，血清白蛋白＜30g/l，水肿及高脂血症，因此，我们又可以将肝豆状核变性理解为铜性肾病综合征）
判断：1凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。2仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性。3仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜k-f环。
2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢异常及角膜k-f环，可与肝豆状核变性区别。
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状，如吞咽困难、饮水反呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。
肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管-胃底静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。
综上所述，我们可以推断出肝豆状核变性的诊断公式= 青年型帕金森病+酮代谢障碍性肝硬化+铜性肾病综合征+ 角膜k-f环+两侧喉返神经损伤+食管癌+精神分裂症。
我们知道，帕金森病是一种以黑质纹状体为主的中枢变性疾病，以运动减少（随意动作减少，小写征）、肌张力强直（面肌强直呈面具脸，肢体强直呈铅管样，齿轮状强直）、震颤（静止性震颤）和体位不稳（慌张步态）为主要症状。临床表现：起病隐袭，缓慢发展，逐渐加剧，主要症状有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓等。治疗首选药物为左旋多巴，进入脑内的左旋多巴，在中枢多巴脱羧酶作用下，可转化为多巴胺，发挥抗帕金森病作用，但不能缓解静止性震颤。
传统的帕金森病为变性疾病，多见于中老年人，多无遗传家族史，病程较长，缓慢进展，然而，在《炫医》的江湖中，还有一种病，其临床表现酷似传统的帕金森病，但多见于青年，且有家族遗传性肝病史，便是今天将要研究的肝豆状核变性。因此，在《炫医》的江湖中，又将肝豆状核变性称为青年型帕金森病。
肝豆状核变性（hld）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（k-f环）。
临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。
1.神经精神症状（1）震颤 （2）发音障碍与吞咽困难（3）肌张力改变 （4）癫痫发作较少见。（5）精神症状
2.肝脏症状铜代谢障碍所致的肝硬化因此，在《炫医》的江湖中，又将肝豆状核变性称为酮代谢障碍性肝硬化。
诊断：1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有k-f环。4.血清铜蓝蛋白（cp）<200mg/l或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/l）。5.肝铜>250μg/g（干重）。（肝豆状核变性为血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，合并角膜k-f环。回忆肾病综合征为大量蛋白尿＞3.5g/d，低蛋白血症，血清白蛋白＜30g/l，水肿及高脂血症，因此，我们又可以将肝豆状核变性理解为铜性肾病综合征）
判断：1凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。2仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性。3仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜k-f环。
2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢异常及角膜k-f环，可与肝豆状核变性区别。
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状，如吞咽困难、饮水反呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。
肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管-胃底静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。
综上所述，我们可以推断出肝豆状核变性的诊断公式= 青年型帕金森病+酮代谢障碍性肝硬化+铜性肾病综合征+ 角膜k-f环+两侧喉返神经损伤+食管癌+精神分裂症。